의료 혁신의 시작
AI 기반 유전체 분석과 정밀의료
바이오 WIKI는 최근 바이오산업의 이슈나 <바이오세이프티> 웹진의 핵심 기사를 이해하는 데 도움을 줄 수 있는 사전 풀이형 정리 기사입니다. 이번 호는 AI 기반 유전체 분석과 정밀의료를 살펴보고 우리의 삶에 어떤 변화가 생겨날지 알아보도록 하겠습니다.
사람의 몸에는 약 30억 개의 DNA 염기가 일정한 순서대로 배열되어 있다. 이 배열은 그 사람의 생김새, 체질, 질병 위험 등을 결정하는 데 영향을 준다. 이처럼 생명체가 지닌 유전 정보의 총합을 유전체라 하며, 유전체 분석(genome sequencing)은 30억 개의 염기로 구성된 인간의 유전체를 해독해 개인의 고유한 유전적 특성을 밝혀내는 기술을 말한다.
유전체 분석은 가능성의 영역, 혁신은 AI로부터
과거에는 질병이 생기면 치료하는 방식이 일반적이었다. 그러나 유전체 분석이 가능해지면서 앞으로는 질병이 발생하기 전, 이를 예측하고 대비하는 정밀의료의 시대가 열릴 것으로 기대된다. 인간이 지니는 약 30억 개의 염기 서열 중 수천만 개의 변이와 그 조합이 건강과 질병에 어떤 영향을 미치는지를 분석하려면 방대한 데이터를 빠르고 정확하게 처리할 수 있는 기술이 필요했다. 이를 가능하게 한 것이 바로 AI이다.
AI는 수많은 유전체 데이터를 분석해 질병의 징후를 포착하거나, 환자에게 가장 적합한 치료법을 제안하는 모델을 만들 수 있다. 예를 들어, 암 환자의 종양 조직에서 유전자 발현 패턴을 분석해 어떤 면역항암제가 효과가 있을지 예측하는 것은 물론, 병리조직의 슬라이드 이미지로 조직 내 유전자 발현을 추정해 진단하는 것도 가능하다. 이러한 예측과 분석은 과거 고가 장비와 숙련된 전문가가 필수였지만 이제는 AI를 통해 보다 빠르고 저렴하게 수행할 수 있게 되었다는 점에서 획기적인 발전이라 볼 수 있다. 진료 분야를 넘어 신약개발 분야에서도 변화는 뚜렷하다. 기존의 방식으로 새로운 약을 개발하는 데 10년 이상의 시간이 걸렸다면, AI는 유전체 데이터를 활용해 신약의 표적 유전자를 빠르게 도출하고, 개발 시간을 획기적으로 단축시킬 수 있다. 글로벌 제약사들이 AI 유전체 분석 스타트업에 투자하거나 협력하는 이유도 여기에 있다.
의료 혁신이 가져올 미래
때문에, 향후 의료체계는 치료 및 대응 중심에서 예측과 관리 중심으로 바뀔 것으로 기대된다. 의료체계의 변화는 질병 진단과 의료 보험은 물론, 개인정보와 산업 등 사회 전 분야의 변화를 이끌 것으로 예상된다. 특히 신약 개발과 같은 산업 경쟁력은 국가의 경쟁력과 직결될 것으로 보인다. 정부는 지역 및 소득별 보건 형평성을 고려한 정책이 필요할 것으로 보고 AI 바이오 확산 전략을 마련해 정밀진단과 조기 예측 기술 확보를 중점적으로 지원 중이다. 2035년까지 1,000만 건 규모의 민관 바이오 데이터를 공유하고, 인프라 구축과 인재 양성을 통해 연구 기반 조성, 신약 개발 시간·비용 50% 절감, 맞춤 의료 상용화 속도 향상 등을 이룰 계획이다. 조사에 따르면 국내 정밀의료 AI 시장은 2023년 부터 연평균 35% 성장을 기록해 2030년에는 2억 7,700만 달러 규모에 이를 것으로 전망된다.
해결해야 할 과제는?
AI와 유전체 분석을 활용한 정밀의료는 아직 상용화 초기 단계에 있지만, 의료비용 절감과 진단 정확도 향상, 맞춤형 치료라는 새로운 의료 형태를 이끌 것은 분명하다. 물론, 해결해야 할 과제도 남아 있다. 고품질 데이터의 축적과 분석 결과의 신뢰성, 개인정보 보호 문제 등이다. 지금 이 순간에도 유전체 분석과 AI의 융합은 인간의 삶과 질병, 의료의 정의 자체를 바꾸는 핵심 기술로 자리매김 중이다. 우리는 인류의 건강과 수명, 삶의 질을 새롭게 정의하는 전환점에 서 있다.
대전광역시 유성구 과학로 125 한국생명공학연구원 바이오안전성정보센터
TEL 042-879-8318 | FAX 042-879-8309
